Рідкісні захворювання у дітей

Рідкісні захворювання (РА) отримують цю назву, оскільки вони є рідкісними захворюваннями, тобто кожною з цих хвороб страждає лише кілька людей. За оцінками, існує близько 8000 рідкісних захворювань і 75 відсотків з них мають генетичне походження оскільки в розвитку цих захворювань бере участь понад 2300 генів, згідно з останніми проведеними дослідженнями.

Це тому, що ген може спричинити численні мутації, хоча деякі з них частіші за інші. Потрібно враховувати, говорячи про рідкісні захворювання, що дефект певного гена може спричинити різні захворювання.

У сукупності рідкісні захворювання вражають приблизно 6-8 відсотків населення. В Іспанії близько 3 мільйонів постраждалих і близько 20 мільйонів - в Європейському Союзі.

За оцінками, 2/3 від загальної кількості починається до 2-річного віку, спричиняючи 35 відсотків смертей протягом першого року життя, 10 відсотків у віці від 1 до 5 років, 12 відсотків. відсотків від 5 до 15 років. Кажуть, що 1 на 4000 дітей народжується хворим.

В Європейському Союзі (ЄС) ті захворювання, поширеність яких менше 5 на 10 000 жителів, вважаються рідкісними хворобами, але також обробляються показники менше 2 на 10000. Залежно від країн цифри різняться.

Загальна характеристика рідкісних хвороб полягає в тому, що вони є рідкісними в популяції, тобто поширеність кожного з цих захворювань у популяції становить менше 5 на 100 000 жителів. Ці патології дуже неоднорідні та різноманітні. Вони мають деякі характеристики, що відрізняють їх від решти:

1. Його діагноз зазвичай складний і це вимагає вузькоспеціалізованих знань та прийомів або є особливо складним (іноді необхідні тести проводяться лише в дуже небагатьох центрах).

2. Вони потребують вузькоспеціалізованого медичного управління і вони вимагають участі декількох спеціальностей та різних дисциплін.

3. Вони, як правило, серйозні захворюванняХронічні, а в багатьох випадках і інвалідні, зазвичай потребують особливого, складного та тривалого догляду.

4. Підраховано, що діагноз існує від 5 до 10 років затримки. Лише близько 250 захворювань присвоєно код у Міжнародній класифікації хвороб (МКБ) Всесвітньої організації охорони здоров’я, що ускладнює їх підхід.

Іноді вони є маловідомими захворюваннями, але в інший час вони відомі, але через їх нечастості в клінічній практиці вони не враховуються як перший діагноз. Як наслідок, якщо захворювання є важким і швидко розвивається, без лікування воно може спричинити смерть новонародженого або залишити наслідки.

Симптоми можуть бути присутніми з народження, і треба думати про рідкісні захворювання, коли вони не характерні для будь-яких інших або є нетипова асоціація симптомів. Вони можуть з’явитися в будь-якому віці, але перш за все дебютують у перші два роки життя.

Саме тому, що це впливає на невелику кількість людей, дослідження прогресували повільно. Однак за останні роки лабораторні методи покращилися, а кількість діагнозів зросла. Наразі понад 50 різних генетичних захворювань вже можна виявити лише за допомогою однієї паперової проби крові у новонародженого. Мета полягає у пошуку більш ефективних методів лікування, які, хоча і не є лікувальними, дозволяють покращити якість життя постраждалих.

Поради. Професор Марія Тереза ​​Гарсія Сілва, координатор відділення мітохондріальних хвороб та спадкових метаболічних захворювань педіатричного відділення рідкісних захворювань лікарні Universitario 12 de Octubre, Мадрид.

Ви можете прочитати більше подібних статей Рідкісні захворювання у дітей, у категорії Дитячі хвороби на місці.

Відео: САМЫЕ РЕДКИЕ И НЕОБЫЧНЫЕ ЖИВОТНЫЕ НАШЕЙ ПЛАНЕТЫ ЧАСТЬ 1 (Липень 2022).